Terapia genica: Diversi bambini sordi possono ora sentire dopo il nuovo trattamento

Una nuova terapia genica offre una speranza di curare la sordità. Yiyi, una ragazza cinese, è nata completamente sorda. Ha partecipato a uno studio di terapia genica e ha riacquistato l'udito nell'orecchio trattato circa un mese dopo il trattamento. In un video di https://www.technologyreview.com/2023/10/27/1082551/gene-treatment-deaf-children-hearing-china/la madre Qin Lixue mostra il miglioramento delle capacità uditive della figlia. Qin Lixue tiene le mani davanti alla bocca quando parla per evitare che Yiyi legga le labbra:

Le nuvole, una ad una, sbocciarono sulle montagne.

Yiyi poi ripete:

Le nuvole, una ad una, sbocciarono sulle montagne.

Durante l'intervento, i medici hanno utilizzato un virus per introdurre il DNA sostitutivo nelle cellule situate nell'orecchio interno di Yiyi, responsabili del rilevamento delle vibrazioni. Questo permette una corretta trasmissione del suono al suo cervello. Yilai Shu, chirurgo e scienziato della Fudan University di Shanghai e responsabile dell'esperimento, fornisce chiarimenti.

Siamo stati attenti e un po' nervosi, perché era il primo al mondo.

Un grande passo

A dicembre, Shu e il suo team hanno condotto i primi trattamenti su soggetti di prova. Oltre a Yiyi, altri nove bambini sordi hanno ricevuto il trattamento con la nuova procedura nell'ambito dello studio. Gli scienziati cinesi sostengono che questi sono i primi individui al mondo a recuperare l'udito naturale. Zheng-Yi Chen, professore del Mass Eye and Ear, un ospedale affiliato all'Università di Harvard a Boston, che ha partecipato alla pianificazione e alla conduzione dello studio, spiega:

Prima del trattamento, se li si metteva in un cinema con il suono più forte, non lo sentivano. Ora riescono a sentire un parlato quasi normale, e uno può sentire un sussurro.

In media, i pazienti hanno riacquistato circa il 60-65% della loro capacità uditiva, consentendo loro di sentire le conversazioni regolari e i suoni più forti, come una motocicletta. Shu ha presentato i risultati dei primi cinque casi trattati a un incontro della Società Europea di Terapia Genica e Cellulare, con solo quattro pazienti che hanno riacquistato l'udito.

A causa della loro giovane età, alcuni bambini che ricevono la terapia non possono condividere le loro esperienze verbalmente. Tuttavia, ci sono stati cambiamenti comportamentali evidenti, come ad esempio un bambino che ha iniziato a dire parole come "mamma" e "papà" poco dopo essersi sottoposto alla terapia.

Speranza di un trattamento accessibile

Il nuovo trattamento è destinato esclusivamente alle persone sorde con un difetto genetico nella proteina otoferlina, che causa la sordità completa dalla nascita. Questo difetto è raro e colpisce solo l'uno-tre per cento delle persone sorde dalla nascita. Lo studio è stato sponsorizzato da Shanghai Refreshgene Therapeutics, una piccola azienda biotech. L'obiettivo principale della commercializzazione, secondo la fondatrice Nova Liu, è quello di rendere la terapia accessibile.